Friday, June 29, 2012

Bagaimana Mengecek Sindrom Apert?

Dokter, anak pertama saya baru saja lahir dengan sindroma Apert. Saya ingin tahu apakah bisa dilakukan pemeriksaan genetika sel sperma atau telur untuk mengetahui apakah jika saya mempunyai anak lagi akan menderita Apert? Jika ya, dimanakah bisa dilakukan tes tersebut? Terimakasih atas jawabannya

Ari (Laki-laki Menikah, 30 tahun), a_r_ari@yahoo.com
Tinggi Badan 165 cm dan Berat Badan 60 kg


Jawaban:

Sindroma Apert adalah suatu kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi pada sebuah gen yang berlokasi pada kromosom 10, disebut dengan FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2). Penyakit ini diwariskan pada generasi berikutnya secara autosomal dominan, lawannya autosomal recessive (lihat 'Apakah anak bisa normal jika menikahi keluarga Albino?').

Berlainan dengan autosomal recessive, pola pewarisan autosomal dominan hanya mensyaratkan kerusakan atau mutasi pada salah satu (dari dua) kopi gen bersangkutan untuk timbulnya penyakit. Sebagian besar sindroma Apert terjadi secara sporadik, artinya mutasi terjadi secara spontan dan tidak diturunkan dari orang tua (orang tua tidak membawa mutasi pada FGFR2). Namun, jika salah satu orang tua menderita Apert, maka terdapat kemungkinan 50% anaknya menderita Apert juga.

Dalam hal ini sebenarnya tidak diperlukan pemeriksaan sel-sel sperma atau sel telur. Mutasi sporadik pada sindroma Apert dapat terjadi pada berbagai tahap perkembangan embrio dan janin. Jika ditemukan bahwa sel-sel sperma atau ovum anda dan istri sehat, kemungkinan mutasi toh tetap ada pada tahap perkembangan embrio atau janin setelah terjadi fertilisasi.

Jika jelas kedua orang tua tidak menderita sindroma Apert maka kemungkinannya untuk memiliki anak berikutnya dengan sindroma Apert adalah sama dengan orang-orang lain yang tidak pernah memiliki anak dengan sindroma Apert.

dr. Teguh Haryo Sasongko, PhD

No comments: